Was ist EB?
Bei Epidermolysis bullosa (kurz EB) handelt es sich um eine angeborene, derzeit unheilbare Hauterkrankung. Je nach Form und Schweregrad ist EB mit starken Einschränkungen verbunden. Aufgrund eines Gendefekts wird ein bestimmtes Kollagen vom Körper gar nicht oder nur mangelhaft gebildet. Dies hat zur Folge, dass die einzelnen Hautschichten nicht richtig zusammenhalten. Die Haut von Menschen mit EB ist sehr verletzlich und schon geringste mechanische Belastungen führen zur Blasenbildung und grossen, schmerzhaften Wunden.
Vielfach wird vergessen, dass nicht nur die äussere Hülle des Menschen von Haut umgeben ist: Bei EB sind häufig auch die Schleimhäute oder andere Organe betroffen. So können schmerzhafte Wunden in den Augen, im Mund, in der Speiseröhre oder im Magen-Darm-Trakt auftreten.
In der Schweiz leben rund 200 Menschen mit Epidermolysis bullosa. Betroffene werden sinnbildlich als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings.
Formen von EB
EB wird in vier verschiedene Haupttypen eingeteilt:
EBS
EBJ / JEB
EBD / DEB
Verwachsungen von Fingern kommen bei schweren Formen von EBD sehr häufig vor und können mit der Zeit zu völliger Funktionsunfähigkeit der Hände führen. Oft sind auch die Schleimhäute (Mund, Speiseröhre und Magen-Darm-Trakt) betroffen. Bei wiederkehrenden Wunden kann dies in den betroffenen Bereichen zu Folgeproblemen wie zum Beispiel Versteifung der Speiseröhre führen. Dies wiederum erschwert die Nahrungsaufnahme erheblich und oftmals ist eine Magensonde der letzte Ausweg. Zudem besteht eine erhöhte Gefahr, im Laufe der Jahre an Hautkrebs zu erkranken.
KS
Auch beim Kindler Syndrom sind häufig die Schleimhäute mitbetroffen. Dies führt oft zu Schluckbeschwerden oder Problemen beim Stuhlgang. Zudem plagen die Betroffenen nebst einer trockenen, juckenden Haut vielfach eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit oder Haarausfall.
EBS
Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasenbildung innerhalb der obersten Hautschicht stattfindet.
EBJ / JEB
Junktionale Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa junktionalis ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasen genau in der Verbindungszone zwischen Oberhaut/Epidermis und Lederhaut/Dermis gebildet werden.
EBS
Dystrophe Epidermolysis bullosa
Dystrophe Epidermolysis bullosa ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasen in der Lederhaut/Dermis gebildet werden, also in der unteren Hautschicht.
EBJ / JEB
Kindler Syndrom
Das Kindler Syndrom (KS) passt auf Grund bestimmter Merkmale nicht in eine der drei Hauptgruppen von Epidermolysis bullosa, daher wird es als eigenständige Erkrankung neben die anderen Formen von EB gestellt, es bildet sozusagen alleine die vierte Hauptgruppe. Blasen können sich bei dieser Form in unterschiedlichen Hautschichten bilden.
Leben mit EB
Alltägliche Dinge und Handgriffe, welche für die meisten Menschen mit gesunder Haut selbstverständlich sind, stellen für Schmetterlingskinder und ihre Familien eine grosse Herausforderung dar. Eine PET-Flasche öffnen, Ohren putzen oder in einen Pizzarand beissen können gefährlich sein und grosse Blasen und Wunden verursachen. Die Haut von EB-Betroffenen macht niemals Ferien, weshalb der Alltag durch einen enorm hohen Pflegeaufwand geprägt ist. Stundenlange Verbandswechsel gehören ebenso dazu wie auch gezielte Massnahmen, um weitere Verletzungen vorzubeugen: Einerseits durch geeignete Kleidung und Schonverbände an exponierten Körperstellen, andererseits durch häufiges Einsalben, um Juckreiz vorzubeugen.
Die Auswirkungen von EB führen bei schweren Formen zu starken körperlichen Beeinträchtigungen: Verwachsungen von Fingern und Zehen führen zu verringerter Mobilität. Schlucken ist aufgrund der stark vernarbten Speiseröhre sehr schmerzhaft oder teilweise gar nicht möglich, was eine künstliche Ernährung mit einer Magensonde erfordert.
Das alles braucht viel Zeit und Erfahrung. Da EB derart selten ist, fehlt beim medizinischen Fachpersonal oft das erforderliche Fachwissen. Für die Betroffenen erschwert dies die Lebenssituation zusätzlich.
Dennoch meistern die grossen und kleinen „Schmetterlingskinder“ ihren schwierigen Alltag mit bewundernswerter Lebensfreude.
Mit Ihrer Spende schenken sie Hoffnung auf Heilung oder unterstützen Betroffene mit Hilfsmitteln, welche weder von der IV noch von anderen Institutionen gedeckt werden.
Kurzportraits
Forschung
Epidermolysis Bullosa ist bis heute leider nicht heilbar; es können lediglich die Symptome gelindert werden. Um den Schmetterlingskindern eine Hoffnung auf Heilung und somit ein schmerzfreies Leben zu ermöglichen, braucht es weiterhin grosse Anstrengungen für die EB-Forschung.
