So fühlt sich die Welt für ein Schmetterlingskind an.
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Was ist EB?

Bei Epidermolysis bullosa (kurz EB) handelt es sich um eine angeborene, derzeit unheilbare Hauterkrankung. Je nach Form und Schweregrad ist EB mit starken Einschränkungen verbunden. Aufgrund eines Gendefekts wird ein bestimmtes Kollagen vom Körper gar nicht oder nur mangelhaft gebildet. Dies hat zur Folge, dass die einzelnen Hautschichten nicht richtig zusammenhalten. Die Haut von Menschen mit EB ist sehr verletzlich und schon geringste mechanische Belastungen führen zur Blasenbildung und grossen, schmerzhaften Wunden.

Vielfach wird vergessen, dass nicht nur die äussere Hülle des Menschen von Haut umgeben ist: Bei EB sind häufig auch die Schleimhäute oder andere Organe betroffen. So können schmerzhafte Wunden in den Augen, im Mund, in der Speiseröhre oder im Magen-Darm-Trakt auftreten.

In der Schweiz leben rund 200 Menschen mit Epidermolysis bullosa. Betroffene werden sinnbildlich als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet, weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings.

Formen von EB

EB wird in vier verschiedene Haupttypen eingeteilt:

EBS

Epidermolysis bullosa simplex
Bei Epidermolysis bullosa simplex treten die Blasen innerhalb der obersten Hautschicht auf. Die Bezeichnung „simplex“ darf allerdings nicht mit „simpel“ gleichgesetzt werden: Einige Betroffene mit EBS sind so schwer betroffen (zum Beispiel an den Füssen), dass sie zur Fortbewegung auf einen Rollstuhl angewiesen sind.

EBJ / JEB

Junktionale Epidermolysis bullosa
Bei Epidermolysis bullosa junktionalis treten die Blasen genau in der Verbindungszone zwischen Oberhaut/Epidermis und Lederhaut/Dermis auf. Bei den schweren Formen von EBJ (schwer generalisierte EBJ) ist die Lebenserwartung leider auf wenige Monate beschränkt; betroffene Kinder werden meist nicht älter als 2 Jahre. Neben der Haut und dem Verdauungstrakt sind bei diesen schweren Formen oft auch die Atemwege betroffen.

EBD / DEB

Dystrophe Epidermolysis bullosa
Bei der Dystrophen Form von Epidermolysis bullosa treten die Blasen jeweils in der unteren Hautschicht auf, also in der Lederhaut/Dermis.
Verwachsungen von Fingern kommen bei schweren Formen von EBD sehr häufig vor und können mit der Zeit zu völliger Funktionsunfähigkeit der Hände führen. Oft sind auch die Schleimhäute (Mund, Speiseröhre und Magen-Darm-Trakt) betroffen. Bei wiederkehrenden Wunden kann dies in den betroffenen Bereichen zu Folgeproblemen wie zum Beispiel Versteifung der Speiseröhre führen. Dies wiederum erschwert die Nahrungsaufnahme erheblich und oftmals ist eine Magensonde der letzte Ausweg. Zudem besteht eine erhöhte Gefahr, im Laufe der Jahre an Hautkrebs zu erkranken.

KS

Kindler Syndrom
Bei dieser Form können sich Blasen in unterschiedlichen Hautschichten bilden. Deshalb wird das Kindler Syndrom nicht in eine der drei anderen Hauptgruppen eingeteilt, sondern als eigenständige Form betrachtet.

Auch beim Kindler Syndrom sind häufig die Schleimhäute mitbetroffen. Dies führt oft zu Schluckbeschwerden oder Problemen beim Stuhlgang. Zudem plagen die Betroffenen nebst einer trockenen, juckenden Haut vielfach eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit oder Haarausfall.

EBS

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasenbildung innerhalb der obersten Hautschicht stattfindet.

EBJ / JEB

Junktionale Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa junktionalis ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasen genau in der Verbindungszone zwischen Oberhaut/Epidermis und Lederhaut/Dermis gebildet werden.

EBS

Dystrophe Epidermolysis bullosa

Dystrophe Epidermolysis bullosa ist der Überbegriff für alle Formen von EB, bei denen die Blasen in der Lederhaut/Dermis gebildet werden, also in der unteren Hautschicht.

EBJ / JEB

Kindler Syndrom

Das Kindler Syndrom (KS) passt auf Grund bestimmter Merkmale nicht in eine der drei Hauptgruppen von Epidermolysis bullosa, daher wird es als eigenständige Erkrankung neben die anderen Formen von EB gestellt, es bildet sozusagen alleine die vierte Hauptgruppe. Blasen können sich bei dieser Form in unterschiedlichen Hautschichten bilden.

Zu den vier Hauptformen von EB sind inzwischen mehr als 30 Unterformen bekannt, die sich alle hinsichtlich der Krankheitsausprägung und der Prognose unterscheiden. Bei schweren Formen von EB ist die Lebenserwartung verkürzt.

Leben mit EB

Alltägliche Dinge und Handgriffe, welche für die meisten Menschen mit gesunder Haut selbstverständlich sind, stellen für Schmetterlingskinder und ihre Familien eine grosse Herausforderung dar. Eine PET-Flasche öffnen, Ohren putzen oder in einen Pizzarand beissen können gefährlich sein und grosse Blasen und Wunden verursachen. Die Haut von EB-Betroffenen macht niemals Ferien, weshalb der Alltag durch einen enorm hohen Pflegeaufwand geprägt ist. Stundenlange Verbandswechsel gehören ebenso dazu wie auch gezielte Massnahmen, um weitere Verletzungen vorzubeugen: Einerseits durch geeignete Kleidung und Schonverbände an exponierten Körperstellen, andererseits durch häufiges Einsalben, um Juckreiz vorzubeugen.

Die Auswirkungen von EB führen bei schweren Formen zu starken körperlichen Beeinträchtigungen: Verwachsungen von Fingern und Zehen führen zu verringerter Mobilität. Schlucken ist aufgrund der stark vernarbten Speiseröhre sehr schmerzhaft oder teilweise gar nicht möglich, was eine künstliche Ernährung mit einer Magensonde erfordert.

Das alles braucht viel Zeit und Erfahrung. Da EB derart selten ist, fehlt beim medizinischen Fachpersonal oft das erforderliche Fachwissen. Für die Betroffenen erschwert dies die Lebenssituation zusätzlich.

Dennoch meistern die grossen und kleinen „Schmetterlingskinder“ ihren schwierigen Alltag mit bewundernswerter Lebensfreude.

Mit Ihrer Spende schenken sie Hoffnung auf Heilung oder unterstützen Betroffene mit Hilfsmitteln, welche weder von der IV noch von anderen Institutionen gedeckt werden.

Kurzportraits

05. März 2020
Gleich nach der Geburt hatte ich grosse Wunden an Knien und Armbeugen. Kurz darauf hatte ich auch schon Blasen im Windelbereich. Am nächsten Tag
05. März 2020
EB beeinflusst meinen Alltag weil ich nicht alles machen kann… zum Beispiel Fussball spielen mit meinen Brüdern… und überhaupt unbeschwert herumrennen, toben, velofahren usw.
05. März 2020
Viele kleine Aktivitäten werden zu grossen Hindernissen. Damit diese Hindernisse bewältigt werden können, braucht es Mitmenschen, welche mir dabei zur Seite stehen.

Forschung

Epidermolysis Bullosa ist bis heute leider nicht heilbar; es können lediglich die Symptome gelindert werden. Um den Schmetterlingskindern eine Hoffnung auf Heilung und somit ein schmerzfreies Leben zu ermöglichen, braucht es weiterhin grosse Anstrengungen für die EB-Forschung.