È questa la sensazione che prova un bambino farfalla.

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Cos’è l’EB?

L’epidermolisi bollosa (in sigla EB) è una malattia congenita della pelle, attualmente incurabile. A seconda della forma e del livello di gravità, l’EB può comportare importanti limitazioni. A causa di un difetto genetico, il corpo non riesce a formare un determinato di tipo di collagene o lo fa in modo difettoso. Di conseguenza, i singoli strati che compongono la pelle non rimangono adesi correttamente gli uni agli altri. La pelle delle persone affette da EB è molto vulnerabile e anche l’applicazione di minime sollecitazioni meccaniche causa la formazione di bolle e ferite estese e dolorose.

Spesso si dimentica che le persone sono rivestite da uno strato di protezione non solo esternamente (pelle). Di frequente l’EB colpisce infatti anche il rivestimento delle cavità interne (mucose) nonché altri organi. Ciò può causare ferite dolorose agli occhi, alla bocca, all’esofago o al tratto gastrointestinale.

In Svizzera vivono circa 200 persone affette da epidermolisi bollosa. Le persone colpite sono simbolicamente denominate «bambini farfalla», perché la loro pelle è vulnerabile come le ali di una farfalla.

Forme di EB

La EB viene suddivisa in quattro forme diverse:

EBS

Epidermolisi bollosa semplice
Nell’epidermolisi bollosa semplice, le bolle si formano all’interno dello strato superiore della pelle. Il termine «semplice» non deve però indurre a pensare che si tratti di una forma lieve: alcune persone affette da EBS sono così gravemente colpite (ad esempio ai piedi) che possono muoversi solo su una sedia a rotelle.

EBJ / JEB

Epidermolisi bollosa giunzionale
Nell’epidermolisi bollosa giunzionale, le bolle si formano esattamente nella zona di giunzione tra epidermide e derma. Nelle forme gravi di EBJ (EBJ gravemente generalizzata) l’aspettativa di vita è purtroppo limitata a pochi mesi; i bambini colpiti di solito non superano i 2 anni di età. Oltre alla pelle e al tratto digerente, queste forme gravi colpiscono spesso anche le vie respiratorie.

EBD / DEB

Epidermolisi bollosa distrofica
Nella forma distrofica dell’epidermolisi bollosa, le bolle si formano nello strato inferiore della pelle, cioè nel derma.
Nelle forme gravi di EBD è molto comune il formarsi di aderenze delle dita, che possono portare nel tempo alla totale incapacità funzionale delle mani. Spesso sono interessate anche le membrane mucose (bocca, esofago e tratto gastrointestinale). In caso di ferite ricorrenti, questo può portare a problemi secondari nelle regioni colpite, come ad esempio l’irrigidimento dell’esofago. Tale complicanza rende a sua volta notevolmente più difficile l’assunzione di alimenti e spesso la sonda gastrica rimane l’unica soluzione. Inoltre, vi è un maggiore rischio di ammalarsi di tumori della pelle nel corso degli anni.

KS

Sindrome di Kindler
In questa forma, le bolle possono formarsi in differenti strati della pelle. Pertanto, la sindrome di Kindler non è classificata in uno degli altri tre gruppi principali, ma è considerata una forma a sé stante.

Nella sindrome di Kindler sono analogamente coinvolte di frequente anche le membrane mucose. Questo causa spesso difficoltà di deglutizione o problemi nella defecazione. Oltre alla secchezza e al prurito a carico della pelle, le persone colpite soffrono spesso anche di fotosensibilità pronunciata o perdita di capelli.

EBS

Epidermolisi bollosa semplice

Nell’epidermolisi bollosa semplice, le bolle si formano all’interno dello strato superiore della pelle. Il termine «semplice» non deve però indurre a pensare che si tratti di una forma lieve: alcune persone affette da EBS sono così gravemente colpite (ad esempio ai piedi) che possono muoversi solo su una sedia a rotelle.

EBJ / JEB

Epidermolisi bollosa giunzionale

Nell’epidermolisi bollosa giunzionale, le bolle si formano esattamente nella zona di giunzione tra epidermide e derma. Nelle forme gravi di EBJ (EBJ gravemente generalizzata) l’aspettativa di vita è purtroppo limitata a pochi mesi; i bambini colpiti di solito non superano i 2 anni di età. Oltre alla pelle e al tratto digerente, queste forme gravi colpiscono spesso anche le vie respiratorie.

EBS

Epidermolisi bollosa distrofica

Nella forma distrofica dell’epidermolisi bollosa, le bolle si formano nello strato inferiore della pelle, cioè nel derma.

EBJ / JEB

Sindrome di Kindler

In questa forma, le bolle possono formarsi in differenti strati della pelle. Pertanto, la sindrome di Kindler non è classificata in uno degli altri tre gruppi principali, ma è considerata una forma a sé stante.

Per le quattro forme principali di EB si conoscono ora più di 30 forme secondarie, che si distinguono fra loro in termini di manifestazione della malattia e prognosi. Nelle forme gravi di EB, l’aspettativa di vita è ridotta.

Vivere con la EB

Le cose e i gesti di tutti i giorni, che sono del tutto naturali per la maggior parte delle persone con pelle sana, rappresentano una grande sfida per i bambini farfalla e le loro famiglie. Aprire una bottiglia di plastica (PET), pulire le orecchie o mordere il bordo di una pizza può essere pericoloso e causare grandi bolle e ferite. La pelle delle persone affette da EB non va mai in vacanza, motivo per cui la vita quotidiana è caratterizzata da un’enorme quantità di cure. Ore di cambi di medicazione sono altrettanto importanti quanto le misure mirate per prevenire ulteriori lesioni: da un lato con indumenti adatti e medicazioni protettive nelle zone esposte del corpo e, dall’altro lato, con frequente applicazione di unguenti per prevenire prurito.

Nelle forme gravi, gli effetti della EB portano a imponenti invalidità fisiche: le aderenze delle dita delle mani e dei piedi comportano una riduzione della mobilità. Le diffuse cicatrici esofagee rendono la deglutizione molto dolorosa o parzialmente impossibile, per cui si deve ricorrere all’alimentazione artificiale mediante sonda gastrica.

Tutto questo richiede molto tempo ed esperienza. Poiché l’EB è così rara, gli operatori sanitari spesso non dispongono delle necessarie conoscenze specifiche. Questo rende la vita delle persone colpite ancora più difficile.

Tuttavia, i «bambini farfalla» grandi e piccoli affrontano la loro ardua vita quotidiana con ammirabile gioia di vivere.

Con la tua donazione, dai speranza di guarigione o sostieni le persone colpite con ausili i cui costi non sono coperti dalla AI o da altre istituzioni.

Breve profilo

Molte piccole attività diventano grandi ostacoli. Per poter superare questi ostacoli, le persone sono necessarie per aiutarmi.
EB influenza la mia vita di tutti i giorni perché non posso fare tutto … ad esempio giocare a calcio con i miei fratelli
Non appena venni al mondo avevo già imponenti ferite alle ginocchia e alle pieghe dei gomiti. Poco dopo si svilupparono anche bolle nella zona

Ricerca

L’epidermolisi bollosa purtroppo non è ancora curabile e si può solo alleviarne i sintomi. Per offrire ai bambini farfalla una speranza di guarigione e quindi di una vita senza dolore, è necessario che la ricerca sulla EB compia ancora grandi sforzi.