Voici à quoi ressemble le monde pour un enfant papillon.

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Qu’est-ce que l’EB?

L’épidermolyse bulleuse, ou EB, est une maladie de peau héréditaire, actuellement incurable. Selon le type de maladie et son degré de gravité, elle peut s’accompagner de handicaps sévères. En raison d’une anomalie génétique, l’organisme ne synthétise pas un collagène particulier, ou de manière défectueuse. Les différentes couches de la peau n’adhèrent alors pas bien entre elles. La peau des personnes atteintes d’EB est très fragile et les moindres contraintes mécaniques entraînent la formation de bulles et de larges plaies douloureuses.

On oublie d’ailleurs souvent que la peau ne constitue pas seulement l’enveloppe extérieure du corps: l’EB peut aussi affecter les muqueuses ou les autres organes. Elle provoque ainsi des plaies douloureuses au niveau des yeux, de la bouche, de l’œsophage ou de l’appareil digestif.

En Suisse, près de 200 personnes vivent avec l’épidermolyse bulleuse. Les personnes atteintes sont appelées de manière très imagée «enfants papillons», car leur peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon.

Types d’EB

L’EB se divise en quatre types cutanés distincts:

EBS

Épidermolyse bulleuse simple
Dans le cas de l’épidermolyse bulleuse simple, les bulles se forment dans la couche supérieure de la peau (épiderme). Pour autant, le terme «simple» ne signifie pas «facile»: certaines personnes atteintes d’EBS sont si gravement touchées (par exemple au niveau des pieds) qu’elles sont obligées de se déplacer en chaise roulante.

EBJ / JEB

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Dans le cas de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle, les bulles se forment précisément dans la zone de jonction entre la couche superficielle de la peau (épiderme) et la couche intermédiaire (derme). Dans les formes graves d’EBJ (EBJ généralisée sévère), l’espérance de vie est malheureusement limitée à quelques mois; en général, les enfants atteints ne survivent pas au-delà de l’âge de 2 ans. Outre la peau et le tube digestif, les voies respiratoires sont souvent touchées par ces formes sévères.

EBD / DEB

Épidermolyse bulleuse dystrophique
Dans la forme dystrophique de l’épidermolyse bulleuse, les bulles apparaissent également dans la couche profonde de la peau, à savoir dans le derme. Les formes graves d’EBD évoluent fréquemment vers la fusion des doigts, entrainant à long terme une invalidité fonctionnelle totale des mains. Souvent, les muqueuses sont aussi touchées (bouche, œsophage et appareil digestif). Les plaies récidivantes entrainent parfois des séquelles dans les zones atteintes, par exemple l’œsophage peut se sténoser. À ce stade, l’alimentation s’en trouve nettement plus compliquée, la sonde gastrique s’avérant alors la dernière issue. Il existe également un risque accru de développer un cancer de la peau au fil des ans.

KS

Syndrome de Kindler
Dans cette forme de la maladie, les bulles peuvent se former dans les différentes couches de la peau. C’est pourquoi elle n’est pas classée dans l’un des trois autres groupes principaux, mais constitue une forme à part de la maladie. Le syndrome de Kindler touche aussi souvent les muqueuses, ce qui provoque des difficultés de déglutition ou des problèmes de transit intestinal. Outre une peau sèche et irritée, les personnes atteintes souffrent d’une hypersensibilité à la lumière ou perdent leurs cheveux.

EBS

Épidermolyse bulleuse simple

Dans le cas de l’épidermolyse bulleuse simple, les bulles se forment dans la couche supérieure de la peau (épiderme). Pour autant, le terme «simple» ne signifie pas «facile»: certaines personnes atteintes d’EBS sont si gravement touchées (par exemple au niveau des pieds) qu’elles sont obligées de se déplacer en chaise roulante.

EBJ / JEB

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Dans le cas de l’épidermolyse bulleuse jonctionnelle, les bulles se forment précisément dans la zone de jonction entre la couche superficielle de la peau (épiderme) et la couche intermédiaire (derme). Dans les formes graves d’EBJ (EBJ généralisée sévère), l’espérance de vie est malheureusement limitée à quelques mois; en général, les enfants atteints ne survivent pas au-delà de l’âge de 2 ans. Outre la peau et le tube digestif, les voies respiratoires sont souvent touchées par ces formes sévères.

EBS

Épidermolyse bulleuse dystrophique

Dans la forme dystrophique de l’épidermolyse bulleuse, les bulles apparaissent également dans la couche profonde de la peau, à savoir dans le derme.
Les formes graves d’EBD évoluent fréquemment vers la fusion des doigts, entrainant à long terme une invalidité fonctionnelle totale des mains. Souvent, les muqueuses sont aussi touchées (bouche, œsophage et appareil digestif). Les plaies récidivantes entrainent parfois des séquelles dans les zones atteintes, par exemple l’œsophage peut se sténoser. À ce stade, l’alimentation s’en trouve nettement plus compliquée, la sonde gastrique s’avérant alors la dernière issue. Il existe également un risque accru de développer un cancer de la peau au fil des ans.

EBJ / JEB

Syndrome de Kindler

Dans cette forme de la maladie, les bulles peuvent se former dans les différentes couches de la peau. C’est pourquoi elle n’est pas classée dans l’un des trois autres groupes principaux, mais constitue une forme à part de la maladie.

Parmi les quatre principaux types d’EB, plus de 30 formes secondaires sont répertoriées, toutes différentes en termes d’étendue de la maladie et de pronostic. Les formes les plus graves d’EB diminuent l’espérance de vie.

Vivre avec l’EB

Les gestes et actes quotidiens qui semblent aller de soi pour la plupart des gens dont la peau est en bonne santé posent d’immenses difficultés aux enfants papillons et à leurs familles. Ouvrir une bouteille en plastique, se nettoyer les oreilles ou mordre dans la croûte d’une pizza sont potentiellement dangereux et peuvent provoquer de grosses bulles et des plaies. La peau des personnes atteintes d’EB ne prend jamais de vacances, il faut donc lui consacrer chaque jour une longue séance de soins. Les changements de pansements, d’une durée de plusieurs heures, en font partie au même titre que les mesures ciblées destinées à prévenir les nouvelles blessures: d’une part, par l’utilisation de bandes protectrices et de vêtements adaptés sur les zones du corps exposées, et d’autre part, par les crèmes appliquées fréquemment pour éviter les démangeaisons.

Les effets de l’EB entraînent, dans les formes les plus graves, des répercussions physiques importantes: la fusion des doigts et des orteils limite la mobilité. La déglutition devient très douloureuse à cause des cicatrices nombreuses de l’œsophage, voire parfois même impossible, nécessitant alors une alimentation artificielle par sonde gastrique.

Pour gérer tout cela, l’expérience et le temps sont des atouts nécessaires. Or, l’EB étant une maladie très rare, le personnel médical spécialisé n’a souvent pas les connaissances requises, ce qui rend la situation de vie plus difficile encore pour les personnes malades.

Pourtant, les «enfants papillons», qu’ils soient petits ou grands, viennent à bout de leur quotidien difficile en faisant preuve d’une joie de vivre admirable.

Par vos dons, vous offrez l’espoir d’une guérison ou vous aidez des personnes atteintes en leur permettant d’obtenir des moyens auxiliaires qui ne sont pris en charge ni par l’AI, ni par les autres institutions.

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Recherche

L’épidermolyse bulleuse est malheureusement incurable à l’heure actuelle; seuls les symptômes peuvent être soulagés. Pour pouvoir offrir un espoir de guérison aux enfants papillons et leur permettre de vivre sans douleur, il est essentiel de redoubler d’efforts en matière de recherche sur l’EB.