Was ist EB?

EB ist die Abkürzung von Epidermolysis bullosa, einer genetisch bedingten Hauterkrankung. Die Haut von Menschen mit EB ist sehr verletzlich, was zu schwersten körperlichen Behinderungen und Schmerzen führt. EB ist sehr selten und derzeit unheilbar.

Weil EB angeboren ist, äussert sich die Krankheit schon bei Geburt oder in den ersten Tagen danach. Aufgrund eines Gendefekts wird ein bestimmtes Kollagen vom Körper gar nicht, oder nur mangelhaft gebildet. Dies führt dazu, dass die einzelnen Hautschichten nicht richtig zusammenhalten. Bei der geringsten Belastung bilden sich Blasen oder die Haut reisst. 

Drei Hauptformen

Von jeder Hauptform gibt es verschiedene Untertypen, die sich in einzelnen Details unterscheiden. Nur durch eine genetische Analyse lässt sich der Untertyp bestimmen. Diese zahlreichen Untertypen hier aufzulisten würde zu weit führen. Beschrieben werden hier die drei Hauptformen, die sich aufgrund des Schweregrads stark unterscheiden:

EB Simplex( EBS) - leichte Form

Dies ist die häufigste Form. Es entstehen keine bleibenden Narben. EB Simplex äussert sich besonders in den ersten zehn Lebensjahren und bessert sich mit der Pubertät. In vielen Fällen beschränkt sich die Blasenbildung auf Hände und Füsse und verstärkt sich deutlich bei warmen Temperaturen durch starkes Schwitzen sowie bei physischer und psychischer Belastung (Sport, Schule, Stress). Schmerzen und Einschränkungen sowie der Zeitaufwand für die tägliche Wundversorgung sind bereits bei dieser mildesten EB-Form erheblich.

EB Junktionalis (EBJ) - mittlere Form

Diese Form äussert sich durch Ausfall der Haare, Zähne und Fingernägel. Bei der schwersten Ausprägung in dieser Gruppe -  EB Junktionalis herlitz -  sind der Kehlkopf und die Atemwege betroffen. Diese Unterform von EB Junktionalis verläuft in den ersten Lebensmonaten meist tödlich.

EB Dystrophica (EBD) - schwere Form

Dies ist die schwerste EB-Form, weil die Haut sich in der tiefsten Hautschicht löst und auch die Schleimhäute betroffen sind. Es bilden sich Narben wie bei einer schweren Verbrennung. Diese Narben führen im Laufe des Lebens dazu, dass die Finger bzw. Zehen verwachsen. Zusammen mit den Problemen bei der Nahrungsaufnahme-  bedingt durch die Speiseröhrenverengung -  ist diese EB-Form äusserst schwerwiegend und allumfassend. Je nach Verlauf erschweren folgende Umstände das Leben der Betroffenen und ihren Angehörigen:

• Hoher zeitlicher Aufwand bei der Wundpflege, für die Nahrungsaufnahme und für Arztbesuche
• Blasen und Entzündungen der Augenschleimhäute
• Sorgen um eine genügende Kalorienzufuhr
• Verringertes Körperwachstum
• chirurgische Eingriffe (Handoperationen, Speiseröhrenerweiterungen)
• Verwachsungen führen zu zusätzlichen Behinderungen im Alltag
• Nicht mehr heilende Wunden führen zu bösartigem Hautkrebs und einer geringeren Lebenserwartung